Disfunção plaquetária

Apesar de todos os avanços na abordagem das doenças hematológicas, o diagnóstico das doenças hereditárias da função plaquetária ainda é desafiador. Mais de 51 genes foram identificados como causa e, além disso, as plaquetas expressam mais de 2500 diferentes proteínas. Por isso, as síndromes relacionadas a alteração da função das plaquetas variam muito, e podem estar relacionadas, por exemplo, ao surgimento de hematomas espontâneos e menorragia (sangramento menstrual volumoso ou prolongado, ou ambos) ou até a hemorragia grave durante cirurgias ou traumatismos.